Une forme de consultation particulière, la consultation génétique constitue la méthode ultime pour détecter les maladies rares. Cela se justifie par le fait que la majorité des maladies rares sont engendrées par la mutation d’un gène qui n’est rien d’autre qu’une partie de notre patrimoine génétique. Voici trois choses à retenir à propos de la consultation génétique.
Quels sont les cas dans lesquels vous devez consulter un généticien ?
Les cas dans lesquels vous devez consulter un spécialiste des maladies génétiques et de l’hérédité sont nombreux. Il est, en effet, indiqué pour diagnostiquer une maladie, en présence de symptômes ou prédire le risque de développer une ou des maladies rares. Ce dernier cas se déroule en absence de symptôme. Il permet également d’identifier une mutation génétique qui pourrait être transmise aux enfants. Un généticien peut également aider à identifier la présence d’une pathologie chez le fœtus. Notez que ce test est généralement proposé à une femme enceinte lorsqu’une anomalie a été détectée à l’échographie ou lors d’un examen de dépistage.
La consultation génétique : comment se déroule-t-elle ?
Différentes informations sont données au patient lors d’une consultation génétique par le spécialiste des maladies génétiques et de l’hérédité. Il s’agit des enjeux de la consultation, de la maladie suspectée, des modes de transmission et des options thérapeutiques ou de prévention. Le généticien informe également le patient quant aux tests qui peuvent être réalisés, les limites de ces derniers et pendant combien de temps vous devez attendre pour les résultats.
Par ailleurs, lorsqu’un médecin généraliste vous oriente vers un généticien, il adresse à ce dernier un courrier détaillant non seulement les raisons de la consultation, mais aussi, les résultats des examens dont il dispose.
En quoi consiste un test génétique ?
Pour faire un test génétique, il faut une prise de sang. Ce dernier sera ensuite analysé afin de détecter des anomalies dans le patrimoine génétique de la personne concernée. En fonction de la complexité des analyses, les résultats sont délivrés en quelques semaines ou en quelques mois. Une fois les résultats obtenus, le spécialiste des maladies génétiques et de l’hérédité doit proposer une prise en charge globale du patient, tant sur les plans psychologique, social et thérapeutique.
Cependant, pour réaliser un test génétique, vous avez nécessairement besoin d’une prescription médicale. Cette dernière peut être réalisée par un conseiller génétique ayant un généticien qualifié comme supérieur direct, un médecin non-généticien sous certaines conditions et enfin un généticien. Toutefois, bien que les tests génétiques soient disponibles sur Internet, il est recommandé de consulter un médecin pour une excellente orientation.
Vu le caractère avantageux de la réalisation des tests génétiques et très engageants pour la personne et sa famille, la consultation génétique est fortement encadrée par la loi. Notez que cette dernière nécessite par ailleurs une relation de confiance entre soignant et soignée. Aussi, l’un des rôles majeurs du généticien est de répondre à vos questions. Par conséquent, prenez le temps de poser toutes vos questions afin de mieux comprendre l’utilité et le déroulement du test.
