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Trisomie 21

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Quelle est la probabilité pour une femme d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ?

Dans le cas général, le risque d’avoir un enfant trisomique 21 est lié à l’âge de la mère. La période de la vie où le risque est le plus faible s’étend à peu près de 19 à 27 ans. Au-delà de 27 ans, le risque s’élève progressivement pour devenir significativement élevé à partir de 36 ans. Il passe environ d’1 sur 2000 à 20 ans à 1 sur 900 à 30 ans, puis 1 sur 380 à 35 ans, enfin de 1 sur 100 à 40 ans. Ce risque semble également accru chez les femmes extrêmement jeunes. Il a été aussi démontré que lorsqu’un couple a eu un premier enfant trisomique 21, le risque qu’il ait un autre enfant trisomique 21 est un peu plus élevé que dans la population générale, à âge maternel identique.

Par ailleurs, certains parents sont porteurs d’une trisomie 21 en mosaïque sans avoir aucun signe de trisomie 21. Cependant le risque pour eux d’avoir un enfant trisomique 21 s’en trouve augmenté.

Lorsque l’un des parents porte une translocation, la trisomie 21 survient plus fréquemment lorsque c’est la mère qui est porteuse de la translocation. Si l’un des parents présente une fusion entre ses deux chromosomes 21, tous les enfants du couple sont alors atteints de trisomie 21.

Certaines trisomies 21 partielles dérivent de l’inversion d’un fragment d’un chromosome 21 chez un des parents. Une inversion est une anomalie semblable à ce qui surviendrait si le chromosome s’était cassé en deux et que les deux morceaux s’étaient recollés à l’envers.

D’autre part, certaines anomalies concernant d’autres chromosomes semblent augmenter le risque d’avoir un enfant trisomique 21, telle l’inversion du chromosome 16 ou du 19.

Enfin il existe des facteurs externes : radiations, produits chimiques, carences alimentaires – surtout celle en acide folique –, tabagisme féminin. Pour s’en prémunir, il faut réduire le nombre de clichés radiographiques, avoir une alimentation équilibrée, employer avec précaution (gants, masque, etc.) certains produits chimiques, etc.

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